بیماری کلیوی پلی کیستیک غالب ADPKD مهمترین بیماری ژنتیک یا ارثی کلیوی است که با ایجاد کیستهای متعدد در کلیهها مشخص میشود. بیماری کلیوی پلی کیستیک PKD چهارمین علت بیماری کلیوی مزمن است. در PKD، دیگر ارگانهایی که کیست در آنها ایجاد میشود عبارتاند از کبد، مغز، رودهها، پانکراس، تخمدانها و طحال.
بروز PKD چگونه است؟
بروز PKD غالب در تمامی نژادها و جنس زن و مرد به میزانی مشابه رخ میدهد و شیوع 1 نفر از 1000 نفر از مردم در سراسر دنیا دارد. حدود 5 درصد کلیه بیماران مبتلا به بیماری کلیوی مزمن نیازمند دیالیز یا پیوند کلیه، مبتلا به PKD هستند.
کلیه چطور تحت تأثیر PKD قرار میگیرد؟
در کلیههای پلی کیستیک غالب مجموعههای متعددی از کیست (کیسههای پر از مایع) در هر دو کلیه دیده میشود.
- اندازه کیستها در PKD متغیر است (قطرشان از سرسوزن تا 10 سانتیمتر یا بیشتر میتواند باشد).
- با گذر زمان اندازه کیستها افزایش مییابد و بهآرامی به بافت سالم کلیوی مجاور فشار میآورد و آسیب میزند.
- چنین آسیبی منجر به افزایش شدید فشارخون، دفع پروتئین از ادرار و کاهش عملکرد کلیه میشود و در نتیجه نارسایی کلیوی مزمن ایجاد میشود.
- در طولانیمدت (بعد از سالها) نارسایی کلیوی مزمن وخیمتر میشود و منجر به نارسایی شدید کلیوی میگردد (مرحله نهایی بیماری کلیوی)، در نهایت نیازمند دیالیز یا پیوند کلیه خواهد بود.
علائم PKD
بسیاری از افرادی که مبتلا به PDK غالب هستند دههها بدون بروز علائم زندگی میکنند. بیشتر بیماران مبتلا به PKD علائم را بعد از دهه 30 یا 40 نشان میدهند. علائم رایج PKD عبارتاند از:
- فشارخون بالا
- درد در پشت، درد پهلوها در یک یا هر دو طرف و یا شکم متورم.
- احساس یک توده بزرگ در شکم.
- خون یا پروتئین در ادرار.
- عفونت عودکننده ادراری و سنگهای کلیه.
- علائم ناشی از کیستها در بخشهای دیگری از بدن مثل مغز، کبد، روده.
- عوارضی که در بیماران مبتلا به PKD رخ میدهد عبارتاند از آنوریسم مغزی، فتق دیواره شکم، عفونت کیستهای کبدی، دیورتیکول (کیسههای متورم) در کولون و دریچه غیرطبیعی قلب. حدود 10 درصد از بیماران انوریسم مغزی دارند. آنوریسم دیواره تضعیفشده عروق خونی است که موجب تورم میشود. آنوریسم مغزی میتواند موجب سردرد شده و خطر کمی درباره پارگی عروق داشته باشد که منجر به سکته یا حتی مرگ شود.
PKD رایجترین بیماری کلیوی ارثی است و از جمله علل اصلی CKD هستند
آیا در هر فرد مبتلا به PKD نارسایی کلیوی بروز مییابد؟
خیر. نارسایی کلیوی در تمامی بیماران مبتلا به PKD رخ نمیدهد. حدود 50 درصد بیماران مبتلا به PKD تا سن 60 سالگی نارسایی کلیوی خواهند داشت و حدود 60 درصد تا سن 70 سالگی مبتلا به نارسایی کلیوی میشوند. عوامل خطر برای پیشرفت به بیماری مزمن کلیه در بیماران مبتلا به PKD عبارتاند از: اندازه بزرگتر کلیه، سن تشخیصی پایینتر، افزایش فشارخون (خصوصاً پیش از 35 سالگی)، دفع پروتئین از ادرار (بیش از 300 میلیگرم در روز)، وجود خون در ادرار، بیش از 3 حاملگی در جنس مذکر، موتاسیونهای ژنتیکی خاص (موتاسیون ژنی PKD1)، همزمان با مصرف تنباکو.
تشخیص PKD
آزمایشهای تشخیصی که در PKD غالب انجام میشوند عبارتاند از:
- سونوگرافی کلیهها: این کار رایجترین آزمون تشخیصی برای PKD است، زیرا قابلاعتماد، ساده، بیخطر، بدون درد، کمهزینه است و بهسادگی میتوان کیستها را در کلیهها شناسایی کرد.
- CT اسکن یا MRI: این آزمایشها دقیقتر ولی گرانتر هستند. این آزمایشها قادر به کشف کیستهای کوچکتری هستند که با سونوگرافی قابلتشخیص نمیباشند.
- غربالگری خانوادگی: PKD یک بیماری ارثی است که در آن هر فرزند فرد مبتلا شانس 50:50 بروز بیماری را دارد؛ بنابراین غربالگری اعضای خانواده بیمار مبتلا به PKD به تشخیص سریع کمک میکند.
- آزمایشهای ارزیابی اثر PKD بر کلیه: آزمایش ادرار برای کشف وجود خون یا پروتئین در ادرار انجام میشوند. آزمایش خون از نظر کراتینین برای ارزیابی و کنترل عملکرد کلیه انجام میشود.
- تشخیص اتفاقی: ممکن است PKD در بررسی متداول سلامت یا در طول بررسی سونوگرافی که به دلیلی دیگر انجامشده است مشخص شود.
- تحلیل ارتباط ژنی: این تحلیل آزمایش خیلی اختصاصی خون است که برای کشف اینکه کدامیک از اعضای خانواده حامل ژن PKD هستند به کار میرود. این آزمایش باید تنها در صورتی انجام شود که آزمایشهای تصویربرداری هیچچیزی نشان ندهند. ازآنجاکه این آزمایش در معدودی از مراکز موجود است و بسیار گرانقیمت میباشد، بهندرت برای تشخیص به کار میرود.
درد پهلو و شکم و خون در ادرار در سن 40 سالگی رایجترین نشانه PKD است.
کدامیک از اعضای خانوادههای مبتلا به بیماران PKD را باید برای PKD غربالگری کرد؟
خواهران، برادران، فرزندان افراد مبتلا به PKD باید برای PKD غربالگری شوند. بعلاوه، برادران و خواهران والدینی که از آنها بیماری به بیمار به ارث رسیده است نیز باید غربالگری شوند.
آیا تمامی بیماران مبتلا به PKD خطر بروز همین بیماری را دارند؟
خیر. PKD یک بیماری ارثی است که درصورتیکه مادر یا پدر PKD بارز داشته باشند، فرزندان 50 درصد احتمال دارد که بیماری را بروز دهند.
پیشگیری از PKD در حال حاضر هیچ درمانی نیست که بتواند از تشکیل کیستهای PKD جلوگیری کند یا رشد آنها را آهسته کند. غربالگری اعضای خانواده و تشخیص زودهنگام مزایای متعددی دارد. تشخیص زودهنگام فرصت درمان PKD را به روشی بهتر تأمین میکند. تشخیص زودهنگام و درمان PKD و فشارخون بالا از گسترش یا تشدید نارسایی کلیوی در PKD جلوگیری میکند. سبک زندگی و تغییر رژیم در بیماران مبتلا به PKD از کلیهها و قلب آنها محافظت میکند. مضرت اصلی غربالگری این است که فرد ممکن است درباره بیماری در مرحلهای که فرد علائم ندارد یا نیازمند درمان نیست، خیلی مضطرب گردد.
PKD بیماری کلیوی ارثی است بنابراین غربالگری اعضای بالغ خانواده برای PKD را مدنظر داشته باشید.
چرا کاهش بروز PKD ممکن نیست؟
PKD معمولاً در سن 40 سالگی یا بیشتر تشخیص داده میشود. بیشتر مردم فرزندانی در این سن دارند و بنابراین پیشگیری از انتقال آن به نسل بعدی ممکن نیست.
درمان PKD
PKD یک بیماری غیرقابل درمان است اما چرا نیاز به درمان دارد؟
- برای محافظت از کلیهها و به تأخیر انداختن پیشرفت بیماری کلیوی مزمن به مرحله انتهایی بیماری کلیوی و در نتیجه افزایش طول عمر.
- برای کنترل علائم و جلوگیری از عوارض
معیارهای اصلی در درمان PKD:
- بیمار سالها بعد از تشخیص ابتدایی بدون علامت است و نیازمند درمانی نیست. چنین بیمارانی نیازمند بررسی و کنترل دورهای هستند.
- کنترل شدید فشارخون بالا پیشرفت CKD را کند میکنند.
- کنترل درد با داروهایی که به کلیه آسیب نمیزنند (مثل آسپرین و استامینوفن). دردهای عودکننده یا مزمن در PKD به دلیل گسترش کیستها هستند.
- درمان فوری و کافی عفونتهای مجاری ادراری با آنتیبیوتیکهای مناسب.
- درمان زودهنگام سنگهای کلیه.
- مصرف مقدار زیاد آب، به شرطی که بیمار ورم نداشته باشد به پیشگیری از عفونتهای مجاری ادراری و سنگهای کلیه کمک میکند.
- درمان دقیق بیماری کلیوی مزمن در فصل 10 تا 14 بررسیشده است.
- در معدودی از بیماران جراحی یا بیرون کشیدن کیستها ممکن است به دلیل درد، خونریزی، عفونت یا انسداد انجام شود.
هدف درمان به تأخیر انداختن پیشرفت CKD و درمان عفونتهای کلیه، سنگها و دردهای شکمی است
چه زمانی بیمار مبتلا به بیماری کلیوی پلی کیستیک باید با پزشک مشورت کند؟
درصورتیکه بیماران مبتلا به بیماری کلیوی پلی کیستیک علائم زیر را دیدند باید بلافاصله با پزشک مشورت کنند:
• تب، درد شکمی ناگهانی، یا ادرار قرمز.
• دردهای شدید یا عودکننده.
• وارد شدن ضربه و یا ایجاد آسیب در جریان تصادف به کلیههای بزرگشده.
• درد قفسه سینه، بیاشتهایی شدید، تهوع شدید، ضعف شدید عضلانی، گیجی، خوابآلودگی، عدم هوشیاری یا تشنج.
فرد بدون علامت مبتلا به بیماری کلیوی پلی کیستیک در سالهای اولیه نیازمند هیچ درمانی نیست.